该研究题为“Multimodal cell-free DNA whole-genome TAPS is sensitive and reveals specific cancer signals”,于2025年1月8日发表在《Nature Communications》期刊上。研究背景显示,尽管癌症早期检测对改善患者预后至关重要,但目前的筛查方法仅能覆盖不到30%的癌症类型,且许多方法需要侵入性检查,接受度较低。多癌种早期检测技术虽然可以实现无创检测,但在无症状人群中往往假阳性率较高,这限制了其应用。

牛津团队的TAPS技术通过一种非破坏性方法,在低ctDNA含量下仍能保持高灵敏度。研究人员通过对61例癌症患者及30例非癌症对照的样本进行深度测序,验证了这一方法在多种癌症类型中的准确性。

团队还开发了一套多模态数据分析流程,将拷贝数变异、体细胞突变和甲基化信号进行整合,以提高ctDNA检测的灵敏度。结果显示,在临床样本中,这一方法的检测灵敏度达到85.2%,远高于单一数据模态的结果。

尽管这一方法在癌症早期检测和术后监测中展现出显著优势,但在实际应用中仍面临挑战,例如测序成本高昂和临床资源有限。未来的研究可以进一步优化测序技术,以扩大其在更多癌症类型中的适用性。