在医疗健康领域，人工智能（AI）与基因组学的融合迈出了令人振奋的新步伐。近期，Cerebras公司与梅奥诊所强强联手，在旧金山举办的JP摩根医疗大会上展示了一款颠覆性的基因组基础模型。该模型旨在借助先进的AI技术及高性能计算（HPC）推动基因组学进步，特别是在个性化医疗领域。
这款新型基因组模型致力于提升诊断准确性和个性化治疗方案的选择，目前已初步应用于类风湿关节炎（RA）的治疗。治疗此类病症往往充满临床挑战，医生需经过多次尝试才能为每位患者找到合适的药物。传统的基因检测方法往往只能关注个别基因标记，难以准确预测患者对治疗的反应。
该模型的训练数据整合了梅奥诊所丰富的患者外显子数据以及公开的参考人类基因组数据。与仅使用参考基因组训练的模型相比，Cerebras公司宣称，其基因组基础模型在基因变异分类方面的表现更为出色，这是因为它采用了500名梅奥诊所患者的数据进行训练。团队预计，随着更多患者数据的加入，模型的准确性将得到进一步提升。
Cerebras和梅奥诊所表示，借助Cerebras AI平台的训练和定制，原本需要数年才能完成的基因组模型开发现在得以大幅加速。梅奥诊所放射科主任Matthew Callstrom博士强调了这一AI模型的变革潜力，指出该技术能够帮助医生更快、更准确地作出治疗决策，从而减轻患者的身体负担。
除了推出新型基因组模型，团队还设计了一套新的基准测试，用于评估模型在临床相关能力上的表现，例如从DNA数据中检测特定疾病的能力。这填补了目前公开基准测试主要集中于识别结构元素（如调控或功能区域）的空白。
据悉，梅奥诊所的基因组基础模型在多个关键领域展现了卓越的准确性：在RA基准测试中，准确率高达68%-100%；癌症易感性预测准确率为96%；心血管表型预测准确率为83%。Cerebras现场首席技术官Natalia Vassilieva表示，这一新模型在预测DNA的功能和调控属性方面表现出色，同时能够揭示基因变异与医疗状况之间复杂的关联。
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